高血氨症是機體內血氨代謝相關酶缺陷導致的遺傳性疾病，患者會出血神經和精神症狀，常發生於肝功能嚴重受損或肝臟手術後。
高血氨症與體內尿素迴圈中有關的酶活性缺乏、重症肝病有關，大量失血和輸血、低鉀血癥、高蛋白飲食等人群更容易患病。新生兒剛開始可出現厭食、餵養困難，精神萎靡、嗜睡、昏迷等症狀。肝臟功能損害導致的高血氨症，可能發展為肝性腦病，表現為神經精神症狀，如性格改變、睡眠倒錯、智力障礙等。高血氨症進展迅速，容易造成不可逆的損傷，因此明確高血氨的診斷後，醫生會立即採取飲食限制，以低蛋白飲食和植物蛋白飲食為主，其中肝性腦病患者應首選植物蛋白，如豆製品。苯甲酸鈉、鹽酸精氨酸、乳果糖等藥物也具有促進氨吸收、代謝和排出的作用。此外，血液透析、腹膜透析和肝臟移植也是可考慮的治療方式。新生兒患兒即使早期治療，效果也不盡如人意，均遺留後遺症；成人患者若能在昏迷前及時治療，通常治療效果較好，但遇到感染等情況，容易誘發其他危險情況。患者應採取低蛋白飲食，家長也需觀察患兒生長髮育狀態，如身高和體重等，並定期到醫院複查血項。產前診斷（基因 DNA 分析技術）對預防高血氨症的發生有一定意義。哪些情況需要及時就醫？如出現呼吸困難、撲翼樣震顫、驚厥、抽搐、視力障礙、失明、昏迷等情況，應立即就醫或撥打 120。
新生兒出現高血氨症相關症狀，如不明原因的餵養困難、嘔吐、嗜睡等（詳見“症狀”版塊內容）；成人由肝臟疾病史，近期出現易激動、意識錯亂、甚至出現幻覺和恐懼等情況，均應及時就醫。
建議就診科室兒科消化科感染科神經內科醫生如何診斷高血氨症？醫生會根據患者家屬所述病情、家族史及症狀表現做出初步判斷，並進行相關體格檢查和實驗室輔助檢查，以明確診斷。實驗室檢查是唯一能提供準確診斷的方法。
血氨：高血氨是尿素迴圈障礙的重要指標，有助於診斷。血氣分析：可提示患者是否存在呼吸性鹼中毒，有助於鑑別診斷。肝功能：有助於鑑別肝衰竭導致的高血氨。血糖：若患者血糖值正常，說明非高血氨/高胰島素綜合徵。腎功能：為診斷尿素迴圈障礙提供線索。氨基酸定量分析：對確定是哪種酶缺乏有重要意義。蛋白負荷試驗。酶活性測定。尿液常規檢查：有助於排除其他疾病。基因分析：可明確診斷是否為遺傳所致。腦電圖。醫生可能詢問患者/家屬哪些問題？餵食蛋白類食物是否會明顯加重？是否有受傷導致大量出血？是否有使用利尿、鎮痛、鎮靜藥物？父母及家族成員是否患病？母親產前是否規律檢查？是否有肝、腎疾病病史？近期是否有嚴重的感染？是否便祕？是否有行為、性格改變和智力下降？患者/家屬可以諮詢醫生哪些問題？是怎麼患上高血氨症的？需要做哪些檢查？醫保能報銷嗎？目前有哪些治療方法？哪種方法最適合？能治好嗎？會有後遺症嗎？需要注意哪些飲食及生活習慣？是否繼續遺傳？父母及家人需要做哪些檢查？是否可以繼續生育？日常需要注意什麼？低蛋白飲食。密切觀察患兒的生長髮育狀態，如身高、體重、頭圍、精神發育、面板、毛髮等。定期到醫院複查患兒血項，瞭解必需氨基酸及谷氨醯胺的濃度。如何治療高血氨症？高血氨症進展迅速，容易造成不可逆的損傷，因此明確高血氨的診斷後，醫生會立即進行治療，以低蛋白飲食和降氨藥物治療為主。
飲食限制低蛋白飲食：新生兒處於高血氨症急性期，一般先禁食蛋白質 48 小時，然後每天供給蛋白質 1~2 g/kg（克/千克）。由於不同患兒對蛋白質的需要量與年齡、生長速度、營養狀態等直接相關，且尿素迴圈障礙的程度不等，所以對蛋白質的需求不盡相同，家屬需遵醫囑給予合適的蛋白質需要量。植物蛋白飲食：肝性腦病患者應首選植物蛋白，如豆製品，原因在於植物蛋白可促進腸蠕動，加速毒物排出和減少氨吸收。藥物治療促進氨吸收、代謝和排出：苯甲酸鈉、鹽酸精氨酸、乳果糖、L-鳥氨酸-L-天冬氨酸等。補充缺乏酶：丁酸苯脂。抗感染：新黴素。調節腸道菌群：微生態製劑。補充肉鹼：在以上治療中應補充肉鹼，因為苯甲酸可引起體內肉鹼缺乏。其他治療方法血液透析：適用於藥物治療無效者。腹膜透析：作為不適宜做血液透析的補充療法。肝臟移植：在其他治療方式均無效的情況下，肝臟移植手術是最後的選擇。高血氨症的發展和轉歸新生兒：患兒即使早期治療，效果也不盡如人意，患兒存活率在 28％～94％，均遺留後遺症。成人：患者若能在昏迷前及時治療，通常治療效果較好，但遇到感染等情況，容易誘發其他危險情況。若病情發展至肝性腦病，患者長期存活率較低。高血氨症的常見原因有哪些？體內尿素迴圈中有關的酶活性缺乏：這是遺傳性高血氨症主要發病原因。重症肝病：由於腸道黏膜屏障破壞，小腸細菌過度生長，腸內產氨增多而肝清除氨不足，導致血氨增高。哪些人容易患高血氨症？低血容量休克者，如大量失血和輸血。低鉀血癥者。高蛋白飲食者。大量放腹水者。手術、術後使用鎮痛、鎮靜催眠藥者。便祕。重症感染者。腎衰竭患者。高血氨症的常見症狀有哪些？新生兒剛開始可出現厭食、餵養困難，精神萎靡、嗜睡、昏迷等症狀。肝臟功能損害導致的高血氨症，可能發展為肝性腦病，表現為神經精神症狀。
驚厥：約 50% 小兒會出現驚厥，表現為肌肉抽搐、眼球上翻等。神經系統：患兒不明原因的餵養困難，接著出現逐漸加重的神智障礙，如精神萎靡、嗜睡、昏睡直至昏迷。呼吸性鹼中毒：表現為呼吸加快、口脣和四肢發麻等。低體溫：由於體溫調節中樞功能障礙，小兒體溫往往低於正常。肝性腦病：早期表現為性格改變、睡眠倒錯、智力障礙，時間和空間概念不清、人物概念模糊、吐字不清、顛三倒四、書寫困難、計算、計數能力下降，數字連線錯誤。嚴重者可出現撲翼樣震顫（像小鳥扇動翅膀）、意識障礙、昏迷。高血氨症可能引起哪些併發症？高血氨症可能導致肝性腦病、神經系統障礙、呼吸性鹼中毒、呼吸窘迫等併發症。
如何預防高血氨症？目前可通過產前診斷（基因 DNA 分析技術）降低發病率。此外，針對導致高血氨症的病因，積極治療和預防，糾正危險因素，可避免引起嚴重併發症。
加強肝、腎、胃腸功能保護，維持氨的正常代謝與排洩途徑通暢。儘量減少手術、麻醉藥物及鎮靜、鎮痛藥物的使用。若危重患者有乙型肝炎病史，家屬應積極配合醫生進行抗病毒治療。